Medicina e salute

La Talassemia

Nota col termine “anemia mediterranea” in realtà sono un gruppo di malattie ereditarie conseguenza di una mutazione di geni che codificano per l’emoglobina, in particolare, per la produzione delle globine alfa e beta, proteine che intervengono nella formazione dell’emoglobina. Sono trasmesse dai genitori, che si comportano da “portatori sani”, ai figli e si manifestano fin dalla nascita.

Le varie forme si contraddistinguono dalla presenza di una anemia cronica derivante da un difetto nella produzione di emoglobina, la proteina che è situata all’interno dei globuli rossi e che ha la funzione di trasportare l’ossigeno a tutti i tessuti. In genere la gravità è variabile. I globuli rossi sì caratterizzano dall’essere più piccoli e presentano una morfologia anomala ed una vita media inferiore al normale.

Come conseguenza, la quantità e la qualità di emoglobina, presenti nell’organismo dei portatori di talassemia risulta inferiore a quelli che sono i valori corretti ed indispensabili per l’attività cellulare e per una corretta ossigenazione del sangue. Inoltre, la patologia a carico dell’emoglobina conduce gravi danni ai globuli rossi che vanno incontro ad un fenomeno chiamato emolisi ossia una distruzione precoce.

da microcitemicidicapitanata.it

La forma beta si distingue in due forme: la talassemia minor e la talassemia major.

La talassemia minor

Una persona che ha ereditato i geni e quindi la malattia da uno soltanto dei genitori e quindi solo un gene è alterato, si dice che sia affetto da talassemia minor.

Questa è la forma meno grave, infatti l’emoglobina presente in circolo è comunque ridotta però la quantità è sufficiente per garantire il funzionamento fisiologico all’interno dell’organismo umano.

I globuli rossi si presenteranno di dimensioni più piccole della media e con una minore quantità all’interno di emoglobina, però saranno in numero superiore al normale per sopperire questa mancanza.

Le persone affette dalla talassemia minor sono dunque considerate portatori sani e i loro figli potranno risultare affetti solo se entrambi i genitori saranno portatori.

La talassemia major

Una persona che ha ereditato la malattia da parte di entrambi i genitori ha come conseguenza entrambi i geni malati. È la forma più grave, dal momento che l’organismo non sarà capace di sintetizzare una quantità sufficiente di emoglobina e di conseguenza la forma di anemia piò essere grave e il disturbo potrebbe anche, nei casi più gravi, essere incompatibile con la vita stessa.

da gastroepato.it

Chiunque è affetto da talassemia minor viene considerato come portatore sano della malattia, e sarà in grado di condurre una vita del tutto normale e sempre ovviamente considerando la propria predisposizione.

Nell’eventualità dovesse decidere di mettere al mondo un figlio deve considerare il fatto che può trasmettere la malattia al nascituro e le probabilità sono maggiori quando entrambi i genitori risulteranno portatori sani.

Se uno dei due genitori è portatore e il figlio eredita un gene normale e uno malato, quindi sarà portatore sano della malattia al 50% oppure può ereditare entrambi i geni normali. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani entrambi trasmetteranno il gene malato quindi, il piccolo nascerà affetto da talassemia major nel 25% delle possibilità.

Se uno dei due genitori trasmette un gene sano e l’altro il gene malato il piccolo potrebbe essere portatore sano di anemia mediterranea nel 50% dei casi. Se invece sia il padre che la madre trasmettono entrambi il gene sano, il bimbo nascerà perfettamente sano e questo si verifica nel 25% dei casi.

da healthy.thewom.it

I sintomi

Le persone che sono affette dalla talassemia major hanno un difetto genetico specifico, difetto che porta alla malattia subito dopo la nascita quando l’organismo inizia a formare l’emoglobina matura oppure adulta.

I sintomi generalmente sono specifici, sono legati proprio alla carenza di emoglobina e quindi sono stanchezza, malessere vari, rialzi termici e anche disturbi della dentizione, ma uno dei campanelli d’allarme più importanti sarà quando l’aspetto del colorito diventerà sempre più pallido.

Nelle fasi più conclamate si avrà un aumento del volume della milza, del fegato, un addome gonfio e sporgente, un ispessimento delle ossa facciali e della teca cranica. Situazioni che si verificano perché il midollo tenta di produrre più globuli rossi e anche il fegato e la milza cercano di riacquistare una funzione ematopoietica.

Le cure possibili

La terapia per la talassemia sono le frequenti trasfusioni di globuli rossi perché in questo modo si fornisce all’organismo l’emoglobina che da solo non è in grado di produrre però, in questa modalità, si accumula nell’organismo del ferro inutilizzato.

In genere, in un organismo sano, il ferro presente all’interno dei globuli rossi che muoiono, viene recuperato e riutilizzato per produrre nuovi globuli rossi. Nel caso di una talassemia major invece il turnover è molto accelerato, i globuli rossi vengono prodotti e distrutti in grande eccesso e di conseguenza la quantità di ferro che si libera e si deposita negli organi come il fegato, il cuore e questo porta effetti molto dannosi come l’insufficienza cardiaca ed epatica.

Per queste motivazioni si associa alla terapia un farmaco ferro chelante per eliminare l’eccesso attraverso le urine e le feci.

da beta-talassemia unitedonlus.org.

Trasfusioni e terapia chelante non fanno guarire dalla malattia, limitano quelli che sono i danni a lungo termine e devono essere continuate per tutta la vita.

Una soluzione definitiva per la talassemia è rappresentata dal trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche che risiedono nel midollo osseo e sono capaci di produrre tutte le cellule del sangue da un donatore compatibile.

In passato, le persone affette dalle varie forme di talassemia avevano delle aspettative di vita molto basse ed andavano incontro a numerose complicanze, derivate soprattutto da un accumulo eccessivo di ferro all’interno dei tessuti.

Infatti, erano costretti a frequenti trasfusioni per mantenere un’adeguata ossigenazione del sangue. Invece, ai nostri giorni, grazie all’evoluzione scientifica e alle innovazioni nella medicina, le cure a disposizione sono molteplici e le aspettative di vita sono quasi paragonabili a quelle di una persona sana.

Dott.ssa Orsola Procopio  – Farmacista

Messaggio al lettore: Ogni informazione presente in questo blog è puramente a scopo informativo. Non si intende in nessun modo sostituire figure professionali in campo medico e di consulenza.

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